Pachyonychia bawaan

Sekilas Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyerang kulit dan kuku. Gejala biasanya muncul saat lahir atau di awal kehidupan, dan penyakit ini menyerang orang-orang dari kedua jenis kelamin dan semua kelompok ras dan etnis.

PC disebabkan oleh mutasi yang memengaruhi keratin, protein yang memberikan dukungan struktural pada sel, dan diklasifikasikan menjadi lima jenis bergantung pada gen keratin mana yang mengandung mutasi tersebut. Gejala bervariasi dari orang ke orang dan tergantung pada jenisnya, tetapi penebalan kuku dan kapalan pada telapak kaki terjadi pada hampir semua kasus. Gejala yang paling melemahkan adalah kapalan yang menyakitkan di telapak kaki yang membuat sulit berjalan. Beberapa pasien mengandalkan tongkat, kruk, atau kursi roda untuk mengatasi rasa sakit saat berjalan.

Tidak ada pengobatan khusus untuk PC, namun ada cara untuk mengatasi gejalanya, termasuk nyeri.

Siapa yang mendapat pachyonychia bawaan?

Orang dengan pachyonychia bawaan memiliki mutasi pada salah satu dari lima gen keratin. Para peneliti telah menemukan lebih dari 115 mutasi pada gen yang terkait dengan penyakit ini. Dalam beberapa kasus, PCa diwariskan dari orang tua, sedangkan pada kasus lain tidak ada riwayat keluarga dan penyebabnya adalah mutasi spontan. Kelainan ini dominan secara genetik, artinya satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. PC sangat jarang. Penyakit ini mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin dan semua kelompok ras dan etnis.

Jenis pachyonychia bawaan

Ada lima jenis pachyonychia congenita dan diklasifikasikan berdasarkan gen keratin yang berubah. Kuku yang menebal dan kapalan yang menyakitkan di telapak kaki umum terjadi pada semua bentuk penyakit, tetapi adanya fitur lain mungkin bergantung pada gen keratin mana yang terpengaruh dan mungkin pada mutasi tertentu.

Gejala pachyonychia bawaan

Gejala dan tingkat keparahan PCa bisa sangat bervariasi, bahkan di antara orang dengan jenis yang sama atau dalam keluarga yang sama. Sebagian besar gejala biasanya muncul selama bulan atau tahun pertama kehidupan.

Fitur PC yang paling umum meliputi:

• Kapalan dan lecet yang menyakitkan di telapak kaki. Dalam beberapa kasus, kapalan terasa gatal. Kapalan dan lecet juga bisa terbentuk di telapak tangan.
• Kuku menebal. Tidak semua kuku terkena pada setiap pasien PC, dan pada beberapa orang kuku tidak menebal. Tetapi sebagian besar pasien telah mempengaruhi kuku.
• kista berbagai jenis.
• Tuberkel di sekitar rambut di tempat gesekan, seperti pinggang, pinggul, lutut dan siku. Mereka paling sering terjadi pada anak-anak dan menurun setelah remaja.
• Lapisan putih di lidah dan pipi bagian dalam.

Fitur PC yang kurang umum meliputi:

• Bisul di sudut mulut.
• Gigi selama atau sebelum kelahiran.
• Film putih di tenggorokan mengakibatkan suara serak.
• Sakit parah pada gigitan pertama ("sindrom gigitan pertama"). Nyeri terlokalisasi di dekat rahang atau telinga dan berlangsung selama 15-25 detik saat makan atau menelan. Ini lebih sering terjadi pada anak kecil dan dapat menyebabkan kesulitan makan pada beberapa bayi. Ini biasanya hilang selama masa remaja.

Penyebab pachyonychia bawaan

Pachyonychia congenita disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode keratin, protein yang merupakan komponen struktural utama kulit, kuku, dan rambut. Mutasi mencegah keratin membentuk jaringan filamen yang kuat yang biasanya memberi kekuatan dan ketahanan sel kulit. Akibatnya, bahkan aktivitas biasa seperti berjalan dapat menyebabkan kerusakan sel, yang pada akhirnya menyebabkan lepuh dan kapalan yang menyakitkan, yang merupakan tanda gangguan yang paling melemahkan.