iktiosis

Gambaran umum tentang ichthyosis

Ichthyosis adalah sekelompok kondisi kulit yang menyebabkan kulit kering dan gatal yang terlihat bersisik, kasar, dan merah. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga berat. Ichthyosis hanya bisa menyerang kulit, tapi beberapa bentuk penyakit juga bisa menyerang organ dalam.

Kebanyakan orang mewarisi ichthyosis dari orang tua mereka melalui gen yang bermutasi (diubah). Namun, beberapa orang mengembangkan bentuk ichthyosis yang didapat (non-genetik) karena kondisi medis lain atau obat-obatan tertentu. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk ichthyosis, penelitian sedang berlangsung dan pengobatan tersedia untuk membantu mengelola gejala.

Prospek orang dengan ichthyosis bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahannya. Kebanyakan orang dengan ichthyosis membutuhkan pengobatan seumur hidup untuk membuat penyakit ini lebih mudah ditangani.

Siapa yang terkena ichthyosis? 

Siapa pun bisa terkena ichthyosis. Penyakit ini biasanya ditularkan dari orang tua; namun, beberapa orang mungkin menjadi orang pertama dalam keluarga yang mengalami ichthyosis karena mutasi gen baru. Orang lain mengembangkan bentuk ichthyosis yang didapat (non-genetik), yang diakibatkan oleh penyakit lain atau efek samping obat.

Jenis ichthyosis

Ada lebih dari 20 tanda ichthyosis, termasuk yang terjadi sebagai bagian dari sindrom atau kondisi lain. Dokter dapat menentukan jenis ichthyosis dengan mencari:

• Mutasi gen.
• Model pewarisan dengan menganalisis silsilah keluarga.
• Gejala, termasuk tingkat keparahannya dan organ mana yang terpengaruh.
• Usia saat gejala pertama kali muncul.

Beberapa jenis penyakit yang diturunkan dan bukan merupakan bagian dari sindrom antara lain sebagai berikut:

• Ichthyosis vulgaris adalah jenis yang paling umum. Biasanya muncul dalam bentuk ringan dan memanifestasikan dirinya pada tahun pertama kehidupan dengan kulit kering dan bersisik.
• Harlequin ichthyosis biasanya terlihat saat lahir dan menyebabkan lembaran kulit bersisik tebal menutupi seluruh tubuh. Bentuk kelainan ini dapat memengaruhi bentuk fitur wajah dan membatasi mobilitas sendi.
• Ichthyosis epidermolitik hadir sejak lahir. Sebagian besar bayi lahir dengan kulit rapuh dan lepuh menutupi tubuhnya. Seiring waktu, lepuh menghilang, dan pengelupasan muncul di kulit. Ini mungkin memiliki penampilan bergaris di area tubuh yang melengkung.
• Iktiosis pipih hadir sejak lahir. Seorang bayi lahir dengan selaput keras dan transparan yang menutupi seluruh tubuhnya yang disebut selaput collodion. Dalam beberapa minggu, selaput mengelupas, dan sisik pipih gelap besar muncul di sebagian besar tubuh.
• Eritroderma ichthyosiform kongenital hadir saat lahir. Bayi juga sering memiliki membran collodion.
• Ichthyosis terkait-X biasanya berkembang pada anak laki-laki dan dimulai sekitar usia 3 hingga 6 bulan. Pengelupasan biasanya terjadi pada leher, wajah bagian bawah, batang tubuh, dan kaki, dan gejalanya dapat memburuk seiring berjalannya waktu.
• Erythrokeratoderma variabel biasanya berkembang beberapa bulan setelah lahir dan berkembang selama masa kanak-kanak. Bercak kulit yang kasar, tebal, atau memerah dapat muncul di kulit, biasanya di wajah, bokong, atau ekstremitas. Daerah yang terkena dapat menyebar ke kulit dari waktu ke waktu.
• Eritrokeratoderma simetris progresif biasanya muncul pada masa kanak-kanak dengan kulit kering, merah, bersisik terutama pada ekstremitas, bokong, wajah, pergelangan kaki, dan pergelangan tangan.

Gejala ichthyosis

Gejala ichthyosis dapat berkisar dari ringan hingga parah. Gejala yang paling umum meliputi:

• Kulit kering.
• Gatal
• Kemerahan pada kulit.
• Retak kulit.
• Sisik pada kulit berwarna putih, abu-abu atau coklat memiliki penampakan sebagai berikut:
  • Kecil dan rapuh.
  • Sisik besar, gelap, pipih.
  • Sisik keras seperti baju besi.

Tergantung pada jenis ichthyosis, gejala lain mungkin termasuk:

• Lepuh yang bisa pecah, mengakibatkan luka.
• Rambut rontok atau rapuh.
• Mata kering dan kesulitan menutup kelopak mata. Ketidakmampuan mengeluarkan keringat (berkeringat) karena serpihan kulit menyumbat kelenjar keringat.
• Kesulitan mendengar.
• Penebalan kulit pada telapak tangan dan telapak kaki.
• Mengencangkan kulit.
• Kesulitan menekuk beberapa sendi.
• Luka terbuka akibat garukan kulit yang gatal.

Penyebab ichthyosis

Mutasi gen (perubahan) menyebabkan semua jenis ichthyosis herediter. Banyak mutasi gen telah diidentifikasi, dan sifat pewarisan bergantung pada jenis ichthyosis. Manusia terus-menerus menumbuhkan kulit baru dan menumpahkan kulit lama sepanjang hidup mereka. Pada orang dengan ichthyosis, gen yang bermutasi mengubah pertumbuhan normal dan siklus pengelupasan kulit, menyebabkan sel kulit melakukan salah satu hal berikut:

• Mereka tumbuh lebih cepat daripada jatuh.
• Mereka tumbuh pada tingkat normal tetapi rontok perlahan.
• Mereka menumpahkan lebih cepat daripada mereka tumbuh.

Ada berbagai jenis warisan untuk ichthyosis, termasuk:

• Dominan, yang berarti Anda mewarisi satu salinan normal dan satu salinan gen yang bermutasi yang menyebabkan ichthyosis. Salinan gen yang abnormal lebih kuat atau "mendominasi" salinan gen yang normal, menyebabkan penyakit. Seseorang dengan mutasi dominan memiliki peluang 50% (1 banding 2) untuk menularkan penyakit tersebut kepada masing-masing anaknya.
• Resesif, artinya orang tua Anda tidak memiliki tanda-tanda ichthyosis, namun kedua orang tua hanya membawa satu gen abnormal, yang tidak cukup untuk menyebabkan penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen resesif yang sama, ada kemungkinan 25% (1 dari 4) per kehamilan untuk memiliki anak yang mewarisi kedua gen yang bermutasi ini dan mengembangkan penyakit. Ada 50% kemungkinan (2 dari 4) kehamilan untuk memiliki anak yang mewarisi hanya satu gen resesif yang bermutasi, menjadikannya pembawa gen penyakit tanpa gejala yang terlihat. Jika satu orang tua memiliki bentuk ichthyosis resesif dengan dua gen bermutasi, semua anak mereka akan membawa satu gen abnormal tetapi biasanya tidak memiliki tanda-tanda ichthyosis yang terlihat.
• Terkait-X, artinya mutasi gen terletak pada kromosom seks X. Setiap orang memiliki dua kromosom seks: perempuan biasanya memiliki dua kromosom X (XX) dan laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Ibu selalu mewariskan kromosom X, sedangkan ayah dapat mewariskan kromosom X atau Y. Pola pewarisan ichthyosis terkait-X biasanya resesif; ini berarti bahwa laki-laki yang awalnya hanya memiliki satu kromosom X meneruskan kromosom X yang bermutasi. Karena pola ini, wanita lebih sering terkena, dan mereka biasanya memiliki satu kromosom X yang bermutasi dan satu yang normal.
• Spontan, artinya mutasi gen terjadi secara acak tanpa adanya riwayat keluarga yang mengidap penyakit tersebut.