Epidermolisis Bullosa

Gambaran Umum Epidermolisis Bullosa

Epidermolisis bulosa adalah sekelompok kondisi langka di mana kulit menjadi rapuh dan mudah melepuh. Robek, luka, dan lecet pada kulit terjadi ketika sesuatu menggosok atau mengenai kulit. Mereka dapat muncul di mana saja di tubuh. Pada kasus yang parah, lepuh juga dapat terbentuk di dalam tubuh, seperti di mulut, kerongkongan, lambung, usus, saluran pernapasan bagian atas, kandung kemih, dan alat kelamin.

Kebanyakan orang dengan epidermolisis bulosa mewarisi gen yang bermutasi (diubah) dari orang tua mereka. Mutasi gen mengubah cara tubuh membuat protein yang membantu ikatan kulit satu sama lain dan tetap kuat. Jika Anda memiliki epidermolisis bulosa, salah satu dari protein ini tidak dibuat dengan benar. Lapisan kulit biasanya tidak saling menempel, membuat kulit mudah robek dan melepuh.

Gejala utama epidermolisis bulosa adalah kulit rapuh yang menyebabkan kulit melepuh dan robek. Gejala penyakit biasanya dimulai saat lahir atau selama masa bayi dan berkisar dari ringan hingga parah.

Tidak ada obat untuk penyakit itu; namun, para ilmuwan terus mengeksplorasi kemungkinan pengobatan untuk epidermolisis bulosa. Dokter Anda mengobati gejala, yang mungkin termasuk menghilangkan rasa sakit, mengobati luka yang disebabkan oleh lepuh dan air mata, dan membantu Anda melawan penyakit.

Siapa yang mendapat epidermolisis bulosa?

Siapa pun bisa mendapatkan epidermolisis bulosa. Itu terjadi pada semua kelompok ras dan etnis dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Jenis epidermolisis bulosa

Ada empat jenis utama epidermolisis bulosa. Kulit memiliki lapisan atas atau luar yang disebut epidermis dan lapisan dermis yang terletak di bawah epidermis. Membran basement adalah tempat lapisan kulit bertemu. Dokter menentukan jenis epidermolisis bulosa berdasarkan lokasi perubahan kulit dan mutasi gen yang teridentifikasi. Jenis-jenis epidermolisis bulosa meliputi:

• Simpleks epidermolisis bulosa: lepuh terjadi di bagian bawah epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: Lepuh terjadi di bagian atas membran basal karena masalah perlekatan antara epidermis dan membran basal.
• Distrofi epidermolisis bulosa: Lepuh terjadi di dermis bagian atas karena masalah perlekatan antara membran basal dan dermis bagian atas.
• Sindrom Kindler: lepuh terjadi di beberapa lapisan kulit, termasuk membran dasar.

Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 30 subtipe penyakit, yang dikelompokkan menjadi empat jenis utama epidermolisis bulosa. Dengan mengetahui lebih banyak tentang subtipenya, dokter dapat fokus untuk mengobati penyakitnya.  

Jenis penyakit kelima, epidermolisis bulosa didapat, adalah penyakit autoimun langka di mana sistem kekebalan tubuh menyerang jenis kolagen tertentu di kulit seseorang. Terkadang ini terjadi dengan penyakit lain, seperti penyakit radang usus. Jarang obat menyebabkan penyakit. Tidak seperti jenis epidermolisis bulosa lainnya, gejala dapat muncul pada usia berapa pun, tetapi banyak orang mengalami gejala pada usia paruh baya.

Gejala epidermolisis bulosa

Gejala epidermolisis bulosa bervariasi tergantung pada jenis epidermolisis bulosa. Setiap orang dengan kondisi ini memiliki kulit rapuh yang mudah melepuh dan robek. Gejala lain, menurut jenis dan subtipe, adalah sebagai berikut.

• Epidermolisis Bulosa Simpleks merupakan bentuk penyakit yang paling umum. Orang dengan subtipe ringan mengalami lepuh di telapak tangan dan telapak kaki. Pada subtipe lain yang lebih parah, lepuh muncul di seluruh tubuh. Tergantung pada subtipe penyakitnya, gejala lain mungkin termasuk:
  • Penebalan kulit pada telapak tangan dan telapak kaki.
  • Kuku jari tangan atau kaki yang kasar, menebal, atau hilang.
  • Lepuh di dalam mulut.
  • Perubahan pigmentasi (warna) kulit.
• Epidermolisis nodular bulosa biasanya berat. Orang dengan bentuk yang paling parah mungkin mengalami lepuh terbuka di wajah, dada, dan kaki mereka, yang dapat terinfeksi atau menyebabkan dehidrasi parah akibat kehilangan cairan. Lepuh juga bisa berkembang di mulut, kerongkongan, saluran pernapasan bagian atas, lambung, usus, sistem saluran kemih, dan alat kelamin. Gejala dan masalah lain yang terkait dengan penyakit ini mungkin termasuk:
  • Kuku jari tangan dan kaki kasar dan menebal atau hilang.
  • Penampilan kulit tipis.
  • Lepuh di kulit kepala atau rambut rontok dengan jaringan parut.
  • Malnutrisi akibat asupan kalori dan vitamin yang tidak adekuat akibat lepuhan pada mulut dan saluran cerna. 
  • Anemia
  • Pertumbuhan keseluruhan lambat.
  • Enamel gigi yang terbentuk dengan buruk.
• Epidermolisis distrofi bulosa memiliki gejala yang sedikit berbeda, tergantung apakah penyakitnya dominan atau resesif; Namun, kebanyakan orang memiliki subtipe resesif.
  • Subtipe resesif: Gejala berkisar dari ringan hingga parah dan mungkin termasuk:
    • Lepuh biasanya muncul di area tubuh yang luas; dalam beberapa kasus yang lebih ringan, lepuh mungkin hanya muncul di kaki, siku, dan lutut.
    • Kehilangan kuku atau kuku kasar atau tebal.
    • Bekas luka pada kulit, yang dapat menyebabkan kulit menjadi tebal atau tipis.
    • Milia adalah benjolan putih kecil di kulit.
    • Gatal
    • Anemia
    • Pertumbuhan keseluruhan lambat.

Bentuk parah dari subtipe resesif dapat menyebabkan keterlibatan mata, kehilangan gigi, mulut dan saluran pencernaan melepuh, dan fusi jari tangan atau kaki. Risiko terkena kanker kulit juga tinggi. Kanker ini cenderung tumbuh dan menyebar lebih cepat pada orang dengan epidermolisis bulosa dibandingkan pada orang tanpa kondisi tersebut.

• • Subtipe dominan: Gejala mungkin termasuk:
    • Lepuh hanya di lengan, kaki, siku dan lutut.
    • Mengubah bentuk kuku atau rontok dari kuku.
    • milia.
    • Lepuh di dalam mulut.

• Sindrom Kindler tidak memiliki subtipe, dan lepuh dapat terbentuk di semua lapisan kulit. Lepuhan biasanya muncul di lengan dan kaki dan, pada kasus yang parah, menyebar ke bagian lain dari tubuh, termasuk kerongkongan dan kandung kemih. Gejala lainnya termasuk kulit tipis dan keriput; jaringan parut; milium; dan kepekaan kulit terhadap sinar matahari.

Penyebab epidermolisis bulosa

Mutasi (perubahan) gen yang diwarisi dari orang tua menyebabkan sebagian besar bentuk epidermolisis bulosa. Gen membawa informasi yang menentukan sifat mana yang diwariskan kepada Anda dari orang tua Anda. Kami memiliki dua salinan dari sebagian besar gen kami, satu dari setiap orang tua. Orang dengan kondisi ini memiliki satu atau lebih gen yang membawa instruksi yang salah untuk membuat protein tertentu di kulit.

Ada dua jenis model pewarisan:

• Dominan, yang berarti Anda mewarisi satu salinan normal dan satu salinan gen yang menyebabkan epidermolisis bulosa. Salinan gen yang abnormal lebih kuat atau "mendominasi" salinan gen yang normal, menyebabkan penyakit. Seseorang dengan mutasi dominan memiliki peluang 50% (1 banding 2) untuk menularkan penyakit tersebut kepada masing-masing anaknya.
• Resesif, artinya orang tua Anda tidak memiliki kondisi tersebut, namun kedua orang tua memiliki gen abnormal yang menyebabkan epidermolisis bulosa. Ketika kedua orang tua membawa gen resesif, ada 25% (1 dari 4) kemungkinan memiliki anak dengan kondisi tersebut pada setiap kehamilan. Ada kemungkinan 50% (2 dari 4) kehamilan untuk memiliki bayi yang mewarisi satu gen resesif abnormal, menjadikannya pembawa. Jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen resesif, semua anaknya akan membawa gen abnormal tersebut, tetapi belum tentu memiliki epidermolisis bulosa.

Para peneliti mengetahui penyakit epidermolisis bulosa yang didapat adalah penyakit autoimun, tetapi mereka tidak mengetahui apa yang menyebabkan tubuh menyerang kolagen pada kulit seseorang. Kadang-kadang, orang dengan penyakit radang usus autoimun juga mengembangkan epidermolisis bulosa yang didapat. Dalam kasus yang jarang terjadi, obat menyebabkan penyakit.